¿Doctor, mi bebé viene bien?

Esta es una pregunta frecuente en la consulta de fertilidad, así como en la de control prenatal, y es nuestro deber informar sobre las diferentes técnicas de diagnóstico que existen para una correcta evaluación, sobre todo cuando cada vez es más frecuente que los embarazos lleguen a edades más avanzadas, donde los riesgos de alteraciones genéticas van en aumento.

En líneas generales podíamos clasificar las técnicas de diagnóstico genéticos en dos grupos: preimplantacionales y prenatales. Preimplantacional se refiere a diagnóstico antes de embarazarse y prenatales cuando ya la mujer tiene un embarazo en curso.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica complementaria a Fecundación In Vitro (FIV) diseñada para detectar alteraciones cromosómicas o genéticas antes de transferir los embriones al útero de la mujer; es decir, realizar un diagnóstico genético antes que se implante. El biólogo especializado realiza una biopsia al embrión y puede estudiar sus cromosomas para detectar alteraciones como las trisomías (por ejemplo Síndrome de Down donde hay tres cromosomas 21 en lugar de dos), monosomías u otras; pero también se pueden estudiar alteraciones que involucran un gen que determina una enfermedad específica.

En el área preimplantacional podemos realizar tambien el cariotipo o mapa cromosómico de los padres si existe un motivo para sospechar algún problema en ese sentido. Luego, en relación a los gametos que darán origen a los futuros embriones, podemos estudiar los espermatozoides por técnica de FISH.

Las principales causas para indicar DGP son:

Cuando nos referimos a Diagnóstico Prenatal, requerimos de material genético del embarazo en curso, y en ese sentido hay dos enfoques: invasivo y no invasivo.

En las pruebas invasivas podemos realizar biopsia de vellosidades coriales entre las semanas 10 y 12 de gestación o amniocentesis a partir de la semana 15. En ambos casos las células obtenidas se llevan al estudio en el laboratorio de genética para aplicar la técnica más apropiada según el caso.

Entre las pruebas no invasivas destaca el ultrasonido entre las semanas 12 y 14, donde se pueden detectar signos ecográficos sugestivos de problemas cromosómicos, donde en caso de ser positivos generalmente se indica pasar a amniocentesis.

Este ultrasonido se puede acompañar de una muestra de sangre para medir unos marcadores que igualmente expresan cual es el riesgo de cromosomopatías, y es así como hablamos de screening genético del primer trimestre del embarazo cuando combinamos la información de las pruebas de sangre y el ultrasonido.

Se ha descubierto que la barrera hematoplacentaria no es tan perfecta como creíamos y se ha encontrado material genético del feto circulando libremente en sangre materna, lo cual dio origen a un conjunto de pruebas diagnósticas donde podemos estudiar al feto a partir de una muestra de sangre de la madre. Con ésta metodología podemos conocer el sexo fetal o si tiene riesgo de síndrome de Down a partir de la semana 9 de gestación.