Amniocentesis [Extracción de líquido amniótico] por un Higroma Quístico
El Dr. Carlos Monsalve detectó un higroma quístico (líquido en la piel del feto) y realizó una amniocentesis (extracción de líquido amniótico) 😷💉🤰 para determinar si era un defecto congénito o cromosómico.
Es natural que una madre sienta temor al escuchar que debe introducirse una aguja a través de la panza para extraer líquido amniótico cerca del bebé, pero es un procedimiento de rutina y sin riesgos al ser efectuado por expertos.
¿Qué es el higroma quístico?
Hoy les quiero hablar acerca de la amniocentesis. Este es un estudio invasivo que se realiza en aquellos casos donde se puede sospechar algún problema cromosómico, este es un caso que fue enviado por un médico externo en un bebito de 12 semanas en donde se le iba a realizar el screening del primer trimestre y al estar haciendo el estudio se detectó el higroma quístico, que afortunadamente no es tan frecuente pero sí es muy interesante, recuerden es saber es poder.
En la semana 12 nos llegó esta paciente con un bebito para realizar el screening del primer trimestre, durante ese estudio nosotros detectamos un defecto anatómico, un defecto congénito, que se llama higroma quístico, el higroma quístico es una acumulación de líquido que se encuentra a través de la piel del bebé, es decir mucho líquido básicamente linfático, pero que distiende toda la piel del bebé a nivel del cráneo nunca hay espalda ok y puede haber variantes algunos más severos algunos más leves muchas veces esta patología de higroma quístico se relaciona con problemas cromosómicos, entonces por eso la principal indicación de la amniocentesis fue haber detectado esta este patología de higroma quístico, y tenemos que hacer una amniocentesis para descartar al 100% que no esté relacionado con algún problema cromosómico, como podría ser un síndrome de Turner. ¿Ok? De lo contrario no podríamos saber si nada más es un defecto congénito o es un defecto asociado a un proceso cromosómico.
Esta paciente, una vez que hicimos el screening del primer trimestre tiene que esperar forzosamente hasta la semana 15 para realizar este estudio que es la amniocentesis. Un defecto congénito ¿Qué significa? Que es una alteración una malformación que se está llevando previo al nacimiento durante el embarazo y lo que tenemos que descartar es que no te asociado a un problema cromosómico, es decir, que sea un defecto congénito provocado por un problema cromosómico, que tenga una alteración a nivel de sus cromosomas.
¿Qué es la amniocentesis
La amniocentesis es un procedimiento invasivo que se realiza en el consultorio, no se requiere de anestesia, no se quiere requiere de ninguna preparación. Lo único que se solicita es que tenga por lo menos 15 semanas de gestación.
¿Cómo es la amniocentesis? se utiliza una aguja muy fina muy delgada con la cual a través del abdomen de la mama llegamos hasta el útero hasta donde se encuentra el bebé es donde está el saco amniótico y nosotros tomamos una muestra de ese líquido. Muchas veces nos espantamos al oír que vamos a colocar una aguja a través del abdomen de la mamá y que vamos a llegar al bebé yo les puedo decir que el riesgo es mínimo es muy bajo, en la literatura el riesgo que le pase algo al bebé estamos hablando que es del 0.5% qué significa esto que de cada 200 años en crisis que hacemos solamente un bebito se pudiera perder por culpa de la amniocentesis ya los otros 199 no les pasaría nada. Nosotros con la experiencia que ya llevamos ya rebasamos las doscientas amniocentesis hace ya un buen tiempo y nunca le ha pasado nada a ningún bebito.
¿Por qué digo que nunca le pasa? Esto lo hacemos mediante ultrasonido entonces todo el tiempo estamos viendo al bebé al momento que nosotros estamos haciendo la punción significa que nunca vamos a picar un bebito. ¿Ok? con la aguja vamos a llegar directamente al líquido y extraer el líquido este procedimiento nos vamos a tardar dos minutos a veces tardamos más en donde vamos a hacer el sitio de la punción pero una vez que lo hacemos es un procedimiento que no dura más allá de dos minutos que no es doloroso no duele más que un pinchazo en la pompa de la mamá, no duele más que eso, son sensaciones extrañas porque es un piquetito a través de la piel y luego una sensación extraña cuando se rebasa la cavidad uterina y ahí es donde se sienten como un pequeño cólico pero una vez realizado el procedimiento la paciente está asintomática.
Lo único que recomendamos cuando hacemos una amniocentesis es: Las primeras 24 horas reposo en casa, esto es ¿Para qué? Para que por haber penetrado hacia el saco hacia las membranas si fueran frágiles evitar una ruptura entonces mejor que se mantengan en reposo las primeras 24 horas y eso sí la siguiente semana no hacer esfuerzos pueden llevar una vida cotidiana normal pero sin esfuerzos.
Visualización por ultrasonido
En el vídeo estamos haciendo la ecografía y estamos determinando cuál es el mejor sitio para realizar la punción ustedes van a ver que el bebito se encuentra muy arriba entonces tenemos que tomarnos nuestro tiempo para esperar a que se mueva y nosotros encontrar lo que llamamos una “Laguna máxima de líquido” que es todo lo que se ve negro nuestra sonido es agua, ahí movemos al bebito para tratar de tener una mejor ventana un mejor espacio y poder hacer una punción más limpia sin tocar ni al bebé, ni la placenta y hacer una sola punción para entrar directamente al líquido amniótico.
Este caso es el del bebé en donde vamos a encontrar aquí un abultamiento atrás de su cuello, en donde es el higroma quístico todo esto negro que se ve está entre la piel del bebé es el que es el líquido linfático que se le llama higroma quístico cuando se encuentra en esas cantidades aquí una vez que identificamos cuál es el mejor sitio. Nosotros, van a ver cómo pasa aquí la aguja y es este puntito que brilla esa es la aguja sirven siempre estás separado del bebé es este que está pasando aquí y ahí está la aguja, entonces al bebé nunca lo tocamos nunca lo pinchamos, incluso el bebé se puede estar moviendo por ahí pero nosotros tenemos la aguja siempre separada de lo que es el bebé si el bebé se mueve nosotros nos movemos si el bebé se queda quieto ahí nos quedamos quietos ahí ya terminamos nosotros de hacer la punción y ahorita van a ver como la aguja sale que es esta este puntito que brilla, ahí se está recolectando el líquido.
Es importante saber que la cantidad de líquido que sacamos no va a afectar al bebé, no le quitamos… Si notan no hay una disminución aparente de ese líquido amniótico ¿Cuánto sacamos? De 15 a 20 mililitros esa cantidad de líquido el bebé la va a recuperar en 36 horas y esa cantidad que le falta en ese momento no albergo a ocasionar ningún defecto a su bebé este procedimiento nosotros lo acabamos de hacer el lunes el resultado durante el estudio el anunciante si tenemos dos estudios: Uno que se llama FISH y otro que es el cariotipo completo del bebé durante el FISH vamos a tener un estudio rápido de los principales 5 cromosomas afectados, eso nos tarda una semana que es donde vamos a extraer el cromosoma 21 el 13 el 18 y los sexuales X y Y y luego hay que esperar dependiendo cómo vaya cultivando esas células es de alrededor de 14 días de 2 a 3 semanas y ahí vamos a tener el cariotipo completo del bebé.
Conclusiones
En 14 días aproximadamente tendremos los resultados y una vez que tengamos los resultados ya sea que lo publiquemos en los comentarios o hagamos otro video para informarles cuál fue el resultado de este y higroma quístico. ¿Qué es lo que les recomiendo? Siempre mujer embarazada a lance el screening del primer trimestre eso es lo que les va a dar la pauta de realizar o no realizar una amniocentesis con ellos van a ver si es importante o es imprescindible hacer este estudio.
Segunda parte ¡Llegaron los resultados!
Mil gracias por su paciencia a todos los que han estado al pendiente del caso a través de sus comentarios y mensajes. Han sido unas largas semanas pero al fin llegaron los resultados del FISH y Cariotipo de la Amniocentesis.
Parte 2 – Resultados
Recordarán que hace un par de semanas hicimos una amniocentesis a una paciente que acudió con nosotros porque habían detectado una malformación en el bebito, esa malformación era un higroma quístico, es decir, tenía muy agrandada, muy engrosada la parte de la nuca es un acúmulo de líquido, entonces, bajo la sospecha que pudiera ser alguna enfermedad cromosómica hicimos una amniocentesis. Les tengo que recordar que todo salió muy bien, que no hubo ninguna complicación con el procedimiento y que el bebito se encuentra actualmente en muy buenas condiciones.
Bueno, ya tuvimos el resultado, este fue un doble resultado; Uno que nos entregaron a la semana que es un estudio rápido que es el FISH, en donde nos van a dar los principales 5 cromosomas afectados que es el 21, el 18, el 13, el 11 y los sexuales X y Y. bueno en ese resultado apareció que estaba sano, pero teníamos que esperar el resultado final para poder estudiar los 23 pares de cromosomas, para eso tarda un tiempo de unos 15 días más. Una vez que nos dieron el resultado, nos dieron la noticia de que el bebito está sano. Entonces, pues al final del día es una buena noticia porque cromosómicamente este bebé está sano, la mamá no tomó la decisión de interrumpir su embarazo y al bebé, una vez que nazca, se le puede hacer la corrección del higroma, entonces, pues quería compartirlo con ustedes antes de que terminara este año, con una buena noticia hicimos una amniocentesis en ese bebé, en ese caso en donde salió sano.
De hecho, en la semana 15 que fue cuando realizamos el procedimiento de amniocentesis la mamá quiso saber qué tipo de sexo era su bebé y le pudimos confirmar nosotros al 100% que era un niño, sabrán que en la mayoría de las clínicas ustedes se enteran a partir de la semana 18, de la semana 20, hasta que ya tienen 5 meses de embarazo.
Nosotros les podemos avisar al 100% el sexo de su bebé a partir de la semana 15 y este resultado fue confirmado con el cariotipo que se realizó en el bebé que efectivamente es un niño.
Aprovecho también para desearles una feliz navidad y un próspero y feliz año nuevo, de parte de toda la familia Creafam les deseamos lo mejor para ustedes y a toda su familia, muchas gracias.
Hospital Universitario La Fe, Valencia, España.